Testy prenatalne

Ciąża to okres bardzo ważny u kobiety, to czas również, kiedy przyszłe mamy bardzo martwią się, czy ich dziecko urodzi się zdrowe. Podczas ciąży kobiety mogą poddać się badaniom prenatalnym. Dzięki badaniom prenatalnym wykrywane są wrodzone wady u płodu.

Jakie są korzyści z wykonywania badań prenatalnych?

Badania prenatalne dzieli się na inwazyjne i nieinwazyjne (przesiewowe). Dzięki wykonywaniu badań nieinwazyjnych nie ma żadnego ryzyka związanego z powikłaniami, jednakże nie dają one ostatecznej diagnozy, a jedynie są w stanie oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka wady genetycznej.

Jeśli kobieta chciałaby natomiast wykonać badanie prenatalne inwazyjne, potrzebna jest próbka biologiczna pochodząca od płodu, a to może doprowadzić do wystąpienia komplikacji, takich jak wewnątrzmaciczna infekcja lub poronienie. Dlatego też chętniej kobiety wybierają badania prenatalne nieinwazyjne. Należy jednak dodać, że tylko badania inwazyjne mogą ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć zaburzenia u płodu.

Badania prenatalne nieinwazyjne

W Gabinetach Lekarskich Łucka można przeprowadzić szereg nieinwazyjnych badań prenatalnych, takich jak:

• testy PAPP-A;
• testy Harmony;
• testy Sanco;
• testy Nifty;
• testy Veracity;
• badania RHD płodu.

Test prenatalny – na czym polega?

Wspomniane już wcześniej nieinwazyjne testy , należą do grupy NIPT i są  przesiewowymi i nieinwazyjnymi testami prenatalnymi, wykorzystującymi metodę analizy wolnego płodowego DNA. Dzięki temu udaje się zbadać trisomię 13.,18. i 21. U płodu po 10 tygodniu ciąży. Próbka krwi musi zostać pobrana od kobiety ciężarnej, z której należy wyizolować cfDNA – DNA dziecka oraz matki, a stosowana metoda pozwala na analizę konkretnych chromosomów.

Test  ocenia ryzyko potencjalnych nieprawidłowości w materiale genetycznym płodu.  Badanie pozwala na określenie na przykład najczęściej występujące trisomie oraz na życzenie sprawdzenie płci dziecka.

Co zrobić, kiedy test prenatalny wykazuje nieprawidłowości?

W momencie, kiedy test prenatalny wykazuje nieprawidłowości, lekarz zleca wykonanie dalszych badań. W tym przypadku wykonuje się już inwazyjne badania diagnostyczne w celu ostatecznego potwierdzenia lub wykluczenia choroby, może to być na przykład amniopunkcja.

Jakie choroby wykrywa test prenatalny?

Spośród chorób, jakie wykrywa się poprzez zrobienie testu  wymienić należy:

• zespół Downa;
• zespół Edwardsa;
• Patau;
• zespół Turnera;
• zespół Klinefertera;
• zespół Jacobsa;
• zespół delecji 22q11.2.

Każda pacjentka powinna wykonać nieinwazyjne badanie prenatalne, choćby dlatego, by móc spać spokojnie. Jeśli zaś wynik nie byłby ujemny, zawsze w takim przypadku lekarz prowadzący, ma możliwość w odpowiednim czasie wysłać pacjentkę do specjalistycznego ośrodka, celem prowadzenia ciąży z daną wadą.